⑴ 兒童患先天性疾病應該買那種保險
有先天疾病，如果買大病險，要如實告知，具體看核保結果。還可以買教育金保險和養老理財險。
⑵ 先天性疾病
人體一種酶的缺乏，現有醫療水平只能作到減輕症狀，無法治癒，根治只能進行基因治療，對此，全世界都停留在理論上．
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000，我國發病率約為1／16500。
【發病機制】
苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細胞中苯丙氨酸－4－羥化酶的作用轉化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，人體內的BH4。來源於鳥苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮醯四氫蝶呤合成酶（6－pts）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經分別定位於12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；對6－PTS編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸發生異常累積。
本病按酶缺陷不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種：典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物並自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。同時，由於酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羥色胺等重要神經遞質的合成受阻，加重了神經系統的功能損害，故BH4缺乏型PKU的臨床症狀更重、治療亦不易。
絕大多數本病患兒為典型PKU病例，僅1％左右為BH4缺乏型，後者約半數系6－PTS缺陷所致。
【臨床表現】
患兒出生時都正常，通常在3－6個月時始初現症狀。1歲時症狀明顯。
（一）神經系統 以智能發育落後為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作，少數呈現肌張力增高和健反射亢進。BH4缺乏型PKU患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落後明顯；如不經治療，常在幼兒期死亡。
（二）外貌 患兒在出生數月後因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。
（三）其他 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。
【診斷】
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由於患兒在早期不出現症狀，因此，必須藉助實驗室檢測。
（一）新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日，用厚濾紙採集其外周血液，晾乾後即可寄送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，後者的假陰性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即兩倍於正常參考值時，便應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患兒血漿苯丙氨酸可高達 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
（二）尿三氯化鐵試驗和2，4一二硝基苯肼試驗 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。由於其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
（三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
（四）尿蝶呤分析 應用高壓液相層析（HPLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少；6－PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。
（五）酶學診斷PAH僅存在於肝細胞中，因而它的活性檢測比較困難。其他3種酶的活性都可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
（六）DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由於基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。
【治療】
診斷一旦肯定，應立即給予積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好。
（一）低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30－50mg／kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
（二）Bo4、5－羥色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外，尚應給予此類葯物。
【預防】
對有本病家族史的夫婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
⑶ 小孩子患有先天性疾病的保險賠不賠患有先天性疾病的小孩怎麼投保
您好，對於現在的商業少兒醫療保險產品來說，先天性疾病一般是不保的。有保險公司人士解釋，兒童若患有先天性疾病，大多在出生後不久就能查出，由於少兒住院醫療險多是寶寶出生60天後才能購買，如果家長不在投保時說明，被保人帶病投保的可能性較大，加上先天性疾病本不屬於後天造成的疾病，並不屬於保障范疇，所以保險公司不會擔責。 所以，專家建議，由於商業保險不對先天疾病提供保障，家長可以在孩子出生後為其購買社區醫療保險，抵禦先天疾病風險。社保會根據患兒就診醫院的不同，提供不同比例的醫療費用報銷。以三級醫院為例，醫保范圍內的費用通常可報銷60%，占整個醫療費用的40%左右，對家長來說，可節省不少孩子看病的開銷。
⑷ 寶寶身體發育遲緩，可能是先天性疾病造成的嗎
生長發育遲緩就是孩子在成長發育過程中比同齡的小朋友生長緩慢或者生長發育順序不正常等情況。一般孩子患這種病的幾率大概在6%-8%之間。在正常的環境下，寶寶能正常發育。但是也要注意一些不利於寶寶成長發育的因素，其對寶寶發育會有輕重不一的影響，甚至引起孩子發育遲緩的情況。
致使兒童生長發育緩慢的因素很多，有的是自然生長緩慢，有的是遺傳所致，還有的是因為患了某種疾病。其中大概八九成情況正常生長過程中的變異，比如家族身材矮小。這些和先天性的遺傳原因或者是子宮內的發育不好有聯系，只要生長速度正常，就不需要進行特殊的治療。
在清楚知道小朋友以往病史的基礎上，醫生會根據其體格以及其他相關檢查的結果，准確判斷病因並進行針對性治療。當然原因不一樣，治療辦法也是不同。
1.營養不良：合理搭配孩子的飲食，滿足寶寶的營養需要，同時也要引導孩子養成好的飲食習慣。
2.疾病：對於因疾病造成孩子身材矮小，應及時把原發疾病治好。
3.家族性矮小遺傳：對於這種原因引起的身材矮小或者是體質發育緩慢，可以通過多種調理方式調養，讓生長潛力發揮出來，也可適度的使用生長激素。
4.精神原因：改善孩子生活的環境，讓寶寶的精神和生活上得到安撫和照顧。
5.先天性遺傳、代謝性疾病：比如垂體性侏儒、先天性卵巢發育不全等，要根據病症施行針對性的治療。
發現孩子不對勁一定要盡早送到醫院做檢查，這樣才好對症下葯。我家寶寶一直以來都是我密切關注的，現在我在教寶寶學漢字了，用得是（貓）小帥XUE漢字，教程很簡單，玩樂的方式去學習，孩子學起來挺開心的。
⑸ 雙胞胎患先天性疾病的概率會大於一般的兒童嗎為什麼
應該說雙胞胎患病概率會高一些。尤其是早產兒。 我周圍的雙胞胎是這樣，視力、聽力不好的多些。 懷雙胞胎母子三人都比一般的要危險系數高些。雙胞胎孕婦屬於高危。 但是我覺得媽媽身體好，孕期一切正常，後期注意休息，避免早產，應該是沒有問題的。 祝您全家健康快樂
⑹ 小孩四歲，患有先天性疾病，買什麼保險合適
您好！針對您孩子的情況，可以購買意外險、教育金保險，但健康保險無法購買，因為保險公司不對有先天性疾病的孩子進行承保。具體描述如下：
1、相關數據統計顯示，意外傷害死亡已佔0～14歲兒童死亡的第一位，因此，家長應該優先為寶寶購買意外險。在投保時，要注意附加意外醫療保障，這樣可以給寶寶更為全面的保障。同時，保監會規定，未滿10周歲少兒意外身故保額不得超過20萬元，已滿10周歲未滿18周歲少兒意外身故保額不得超過50萬元，多投不會多賠。
2、面對越來越高的教育費用，提前儲備一筆教育金以備將來使用很有必要，教育金保險就是以購買保險的形式強制儲蓄教育金。只要按時繳納保費，就可以在孩子成長的不同階段領取教育金。
⑺ 兒童發育畸形或患有先天性疾病 ,是受遺傳因素的影響對嗎
可能是有一定的遺傳因素影響，也有可能是吃葯或者是吃了不該吃的東西產生了。所以說一定要按時產檢聽醫生的話哦，看看孕婦不適合吃什麼東西，有一些東西不能隨便亂吃。像木耳山楂之類的孕婦吃就不好，並不是說所有的食物都對孕婦好。一定要知道自己什麼能吃，自己什麼不能吃。才能生一個健康可愛的寶寶。