⑴ 儿童患先天性疾病应该买那种保险
有先天疾病，如果买大病险，要如实告知，具体看核保结果。还可以买教育金保险和养老理财险。
⑵ 先天性疾病
人体一种酶的缺乏，现有医疗水平只能作到减轻症状，无法治愈，根治只能进行基因治疗，对此，全世界都停留在理论上．
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。
【发病机制】
苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了paH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与，人体内的BH4。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6－pts）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因已经分别定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；对6－PTS编码基因的研究还在进行中。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。
本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。BH4缺乏型PKU是由GTP－CH、6－PTS或DHPR等酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重、治疗亦不易。
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1％左右为BH4缺乏型，后者约半数系6－PTS缺陷所致。
【临床表现】
患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
（一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
（三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
【诊断】
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
（一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。
（二）尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
（四）尿蝶呤分析 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
（五）酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
（六）DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
【治疗】
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。
（一）低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
（二）Bo4、5－羟色氨酸和L-DOPA BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。
【预防】
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
⑶ 小孩子患有先天性疾病的保险赔不赔患有先天性疾病的小孩怎么投保
您好，对于现在的商业少儿医疗保险产品来说，先天性疾病一般是不保的。有保险公司人士解释，儿童若患有先天性疾病，大多在出生后不久就能查出，由于少儿住院医疗险多是宝宝出生60天后才能购买，如果家长不在投保时说明，被保人带病投保的可能性较大，加上先天性疾病本不属于后天造成的疾病，并不属于保障范畴，所以保险公司不会担责。 所以，专家建议，由于商业保险不对先天疾病提供保障，家长可以在孩子出生后为其购买社区医疗保险，抵御先天疾病风险。社保会根据患儿就诊医院的不同，提供不同比例的医疗费用报销。以三级医院为例，医保范围内的费用通常可报销60%，占整个医疗费用的40%左右，对家长来说，可节省不少孩子看病的开销。
⑷ 宝宝身体发育迟缓，可能是先天性疾病造成的吗
生长发育迟缓就是孩子在成长发育过程中比同龄的小朋友生长缓慢或者生长发育顺序不正常等情况。一般孩子患这种病的几率大概在6%-8%之间。在正常的环境下，宝宝能正常发育。但是也要注意一些不利于宝宝成长发育的因素，其对宝宝发育会有轻重不一的影响，甚至引起孩子发育迟缓的情况。
致使儿童生长发育缓慢的因素很多，有的是自然生长缓慢，有的是遗传所致，还有的是因为患了某种疾病。其中大概八九成情况正常生长过程中的变异，比如家族身材矮小。这些和先天性的遗传原因或者是子宫内的发育不好有联系，只要生长速度正常，就不需要进行特殊的治疗。
在清楚知道小朋友以往病史的基础上，医生会根据其体格以及其他相关检查的结果，准确判断病因并进行针对性治疗。当然原因不一样，治疗办法也是不同。
1.营养不良：合理搭配孩子的饮食，满足宝宝的营养需要，同时也要引导孩子养成好的饮食习惯。
2.疾病：对于因疾病造成孩子身材矮小，应及时把原发疾病治好。
3.家族性矮小遗传：对于这种原因引起的身材矮小或者是体质发育缓慢，可以通过多种调理方式调养，让生长潜力发挥出来，也可适度的使用生长激素。
4.精神原因：改善孩子生活的环境，让宝宝的精神和生活上得到安抚和照顾。
5.先天性遗传、代谢性疾病：比如垂体性侏儒、先天性卵巢发育不全等，要根据病症施行针对性的治疗。
发现孩子不对劲一定要尽早送到医院做检查，这样才好对症下药。我家宝宝一直以来都是我密切关注的，现在我在教宝宝学汉字了，用得是（猫）小帅XUE汉字，教程很简单，玩乐的方式去学习，孩子学起来挺开心的。
⑸ 双胞胎患先天性疾病的概率会大于一般的儿童吗为什么
应该说双胞胎患病概率会高一些。尤其是早产儿。 我周围的双胞胎是这样，视力、听力不好的多些。 怀双胞胎母子三人都比一般的要危险系数高些。双胞胎孕妇属于高危。 但是我觉得妈妈身体好，孕期一切正常，后期注意休息，避免早产，应该是没有问题的。 祝您全家健康快乐
⑹ 小孩四岁，患有先天性疾病，买什么保险合适
您好！针对您孩子的情况，可以购买意外险、教育金保险，但健康保险无法购买，因为保险公司不对有先天性疾病的孩子进行承保。具体描述如下：
1、相关数据统计显示，意外伤害死亡已占0～14岁儿童死亡的第一位，因此，家长应该优先为宝宝购买意外险。在投保时，要注意附加意外医疗保障，这样可以给宝宝更为全面的保障。同时，保监会规定，未满10周岁少儿意外身故保额不得超过20万元，已满10周岁未满18周岁少儿意外身故保额不得超过50万元，多投不会多赔。
2、面对越来越高的教育费用，提前储备一笔教育金以备将来使用很有必要，教育金保险就是以购买保险的形式强制储蓄教育金。只要按时缴纳保费，就可以在孩子成长的不同阶段领取教育金。
⑺ 儿童发育畸形或患有先天性疾病 ,是受遗传因素的影响对吗
可能是有一定的遗传因素影响，也有可能是吃药或者是吃了不该吃的东西产生了。所以说一定要按时产检听医生的话哦，看看孕妇不适合吃什么东西，有一些东西不能随便乱吃。像木耳山楂之类的孕妇吃就不好，并不是说所有的食物都对孕妇好。一定要知道自己什么能吃，自己什么不能吃。才能生一个健康可爱的宝宝。